Ob Sie es glauben oder nicht, diese Familie fühlt keinen Schmerz.

Das Schmerzgefühl ist für die meisten Menschen nicht angenehm. Egal, ob es sich um einen Zehenstich im Schrank oder um eine Übung handelt, die bis an die Grenzen geht, die Empfindung lässt uns zum Beispiel weinen, schreien oder auf den Boden fallen. Auf der anderen Seite fungiert es als ein guter Abwehrmechanismus, der unseren Körper warnt, seine Grenzen nicht zu überschreiten und irreparabel beschädigt zu werden. Die Geschichte, die wir hier erzählen werden, stammt von einer italienischen Familie, die einfach nicht weiß, wie Schmerz ist.

Die sechs Mitglieder der Marsilis-Familie haben eine seltene genetische Mutation, die zu einer sehr geringen Schmerzempfindlichkeit führt. Dies bedeutet Knochenbrüche, verbrannte Münder und andere schmerzhafte Verletzungen, ohne etwas zu fühlen.

Offensichtlich untersuchen Wissenschaftler diese sechs Personen, einschließlich ihrer Großmutter (78), ihrer zwei Töchter (50 und 52) und ihrer Enkelkinder (zwei Jungen und ein Mädchen, 24, 21 und 16). In Bezug auf sie, die einzigen auf der Welt mit einer ähnlichen Situation, wurde die Krankheit Marsili-Syndrom genannt.

Laut dem führenden Wissenschaftler, der den Fall am University College London, James Cox, untersucht, hat die Familie eine gemeinsame Dichte intraepidermaler Nerven, die für die Übertragung des Schmerzgefühls verantwortlich sind. Sie funktionieren einfach nicht so, wie sie sollten.

Der Tag zu Tag

Großmutter Letizia Marsili erklärte BBC News, dass die Familie das Syndrom trotz seiner Nachteile nie als negativ empfunden habe. Zum Beispiel hat sein Enkel extrem empfindliche Knöchel aufgrund von Mikrofrakturen, die er sich beim Fußballspielen zugezogen hat. Ein weiteres wiederkehrendes Problem sind Verbrennungen am Gaumen durch die Aufnahme heißer Flüssigkeiten. Wahrscheinlich wusste die Familie nie, wie Suppe ist, bevor sie sie einnahm.

Aus wissenschaftlicher Sicht ist die Familie eine hervorragende Forschungsquelle, da durch genetische Kartierung dieser Personen festgestellt wurde, dass das Gen ZFHX2 bei jedem im Haus eine Mutation aufweist. Als Bestätigung des Befundes wurden Mäuse genetisch verändert, um sich auf dasselbe Gen zu konzentrieren, und niemand war überrascht, wenn sie eine hohe Schmerztoleranz hatten.

Professorin Anna Maria Aloisi, Mitautorin der Studie, hofft, mit dieser Erkenntnis neue Wege im Umgang mit moderneren Schmerzmitteln beschritten zu haben. Nach ihrer Ansicht könnten mit mehr Forschung, um genau zu verstehen, wie sich die Mutation auf die Schmerzempfindlichkeit auswirkt, und um festzustellen, ob auch andere Gene beteiligt sind, neue Ziele für die Arzneimittelentwicklung identifiziert werden.