Bevor wir über ungewöhnliche Krankheiten sprechen, müssen wir zunächst definieren, was genau als selten gilt, dh wie oft eine bestimmte Krankheit in der Bevölkerung festgestellt werden muss, um auf diese Weise klassifiziert zu werden. Nach Angaben von Superinteressante gilt eine Krankheit in den USA als selten, wenn sie einen von 200.000 Menschen befällt, während dieser Anteil in Europa und Brasilien auf einen von 2.000 sinkt.

Während diese Zahlen uns glauben lassen, dass nur wenige Menschen an diesen Krankheiten leiden, ist die Tatsache, dass es in der Praxis nicht gut funktioniert. Es wird angenommen, dass es zwischen 6 und 8.000 seltene Krankheiten gibt, die meisten davon chronischer Natur. Dies bedeutet, dass es keine Heilung für diese Krankheiten gibt und die Patienten keine andere Wahl haben, als ihre Symptome mit verfügbaren Behandlungen zu umgehen - falls vorhanden.

Darüber hinaus werden die meisten seltenen Krankheiten durch genetische Veränderungen verursacht und mehr als die Hälfte manifestiert sich normalerweise im Erwachsenenalter. Sie können jedoch auch Kinder betreffen. Schätzungsweise 30% der Patienten sterben vor dem fünften Lebensjahr. Hier sind drei dieser unheilbaren Krankheiten:

1 - Wasserallergie

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Können Sie sich die Schwierigkeit vorstellen, nicht in der Lage zu sein, mit etwas so Grundlegendem in unserem Leben in Kontakt zu treten, obwohl unsere Körpermasse zu 60% aus Wasser und dieser Flüssigkeit besteht, die für unser Überleben unverzichtbar ist? Die als aquagene Urtikaria bekannte Erkrankung tritt bei einer von 230 Millionen Menschen auf, und es gibt weltweit etwa 40 gemeldete Fälle.

Zu den Symptomen gehören Hautausschläge unterschiedlichen Schweregrades, und obwohl Reaktionen aufgrund des Kontakts mit Wasser auftreten - manchmal nur salzig, manchmal bei Tränen oder Schweiß und sogar allergisch gegen alle Arten - sind die Ursachen der aquagenen Urtikaria sind noch unbekannt.

Es gibt keine Behandlung für diese Art von Nesselsucht und neben der Vermeidung des Kontakts mit Wasser wird auch empfohlen, Vaseline auf der Haut zu verwenden, um einen Schutzfilm zu erzeugen. Es gibt jedoch Aufzeichnungen von Patienten, die den Zustand spontan beseitigt haben.

2 - Hutchinson-Gilford

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Wenn Sie denken, das Leben sei zu kurz, stellen Sie sich vor, Sie leiden an einer Krankheit, die dazu führt, dass Sie zehnmal schneller altern als normal. Dies ist Hutchinson-Gilford, ein Genmutationssyndrom, an dem einer von 8 Millionen Menschen leidet. Auch als Progerie bekannt, lässt es Kinder im Alter von 5 oder 6 Jahren 60 aussehen und alle Symptome des Alterns haben.

Es gibt nur 53 lebende Patienten auf dem Planeten, und die Patienten sehen nicht nur aus wie kleine Älteste, sondern leiden auch unter Problemen wie Arthritis, losen Gelenken, Herzproblemen und anderen Komplikationen, die ältere Menschen betreffen. Leider ist das Syndrom nicht heilbar, und es hat sich gezeigt, dass keine derzeit verfügbare Behandlung die Alterung der Patienten verlangsamt.

3 - Ondine-Syndrom

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Viele Menschen müssen daran denken, Wasser zu trinken, andere zu essen, aber niemand muss daran denken, atmen zu müssen. Es ist doch ein unfreiwilliger Prozess, der vom Zentralnervensystem gesteuert wird, oder? Dies ist das Problem mit dem Ondine-Syndrom, bei dem die automatische Atemkontrolle während des Schlafs ausgeschaltet ist.

Durch eine genetische Mutation verursacht, betrifft das Syndrom einen von 20 Millionen Menschen und es gibt weltweit etwa 300 diagnostizierte Patienten. In den schwerwiegendsten Fällen hören Patienten auch auf zu atmen, wenn sie wach sind, weshalb sie ständig Atemschutzmasken tragen müssen. Da nur wenig über die Krankheit bekannt ist, ist sie noch nicht geheilt. Daher müssen die Patienten mechanische Beatmungsgeräte verwenden.

Darüber hinaus haben einige Studien gezeigt, dass die Verwendung eines speziellen Schrittmachers in das Zwerchfell implantiert ist, der einen elektrischen Impuls abgibt, der den Atmungsprozess auslöst. Diese Technik befindet sich jedoch noch in der Testphase.

* Veröffentlicht am 08.08.2013

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