Unordnung lässt den Arm eines Teenagers ununterbrochen wachsen

Leah Hardcastle ist wie so viele andere 14 Jahre alt, aber sie lenkt die Aufmerksamkeit auf ein Detail: Sie leidet an einer Störung, die als segmentales Wachstum bezeichnet wird. Dadurch entwickelt sich ihr linker Arm seit ihrer Geburt in einem nicht normalen Tempo.

Aufgrund der äußerst unangenehmen Situation wurde Leah bereits mehr als 30 Mal operiert, um die Größe dieser oberen Extremität zu verringern. Leider halten die Ergebnisse nur wenige Monate an - bald wächst der Arm wieder.

Der Fall ist ziemlich faszinierend, da er keinen anderen Teil ihres Körpers betrifft. Deshalb suchen Wissenschaftler der Universität Cambridge nach einer Antwort durch wegweisende Forschung.

Erste Schlussfolgerungen

Robert Semple, ein Stoffwechselexperte, der medizinische Forschung betreibt, glaubt, dass Leahs Zustand in den frühen Stadien der embryonalen Entwicklung entstanden ist, als sie noch im Mutterleib war. „Wir alle beginnen unser Leben wie ein befruchtetes Ei“, erinnert er sich.

Daraus erklärt er, dass dieses Ei eine Mischung aus den Genen der Mutter und des Vaters produziert und den genetischen Block erzeugt, der später im Erwachsenenalter auf alle Zellen unseres Körpers übertragen wird. In diesem Stadium wird eine Zelle also zu zwei, dann zu vier und so weiter. All dies setzt jedoch voraus, dass eine exakte Kopie aller 24.000 Gene hergestellt wird. Bei einer Änderung werden die Eigenschaften dieser Zelle geändert. "Dann, in einer solchen Situation, enthält der Embryo jetzt normale Zellen und eine abnormale Zelle", schließt er.

Im Falle des Teenagers hatten die Zellen, die ihren linken Arm bildeten, eine Mutation in einem der Gene, so dass sich dieser Teil ihres Körpers abnormal entwickelte.

Semple fügt hinzu, dass er und sein Team ähnliche Patienten bereits untersucht hatten, bevor sie Leah trafen, und es scheint, dass die Mutation fast immer im PIK3CA-Gen auftritt, das an der Wachstumskontrolle beteiligt ist. Das heißt, die Tatsache ist, dass Zellen, die die genetische Abnormalität bei den Jungen aufweisen, nicht wissen, wann sie aufhören sollen zu wachsen.

Perspektiven für die Zukunft

Da Krebs auch durch eine abnormale Zellentwicklung in einem bestimmten Körperteil entsteht, gab der Experte an, dass der Teenager an den ersten Tests mit einem Medikament zur Bekämpfung dieser Krankheit teilnehmen sollte, um eine Behandlung zu versuchen. Zumindest für den Moment hat eine detaillierte Untersuchung jedoch noch keine Änderung ergeben.

Da sich die Forschung in einem frühen Stadium befindet und dies nur das erste getestete Medikament war, besteht die Hoffnung, dass es in Zukunft möglich sein wird, schlüssigere Antworten und damit eine Heilung für Patienten wie Leah Hardcastle zu finden.

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